원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다
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작성자 또또링 작성일25-07-03 21:05 조회0회 댓글0건관련링크
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서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
이재명 대통령은 취임 30일을 맞은 3일 첫 기자회견을 열어 수도권 신도시 건설에 대해 “이미 하기로 한 것은 하고, 추가로 새로 만들지는 지방균형발전, 대한민국의 지속적인 성장발전 전략이란 측면에서 한번 검토해봐야 될 것 같다”고 밝혔다.
이 대통령은 이날 청와대 영빈관에서 ‘대통령의 30일, 언론이 묻고 국민에게 답하다’라는 제목으로 열린 기자회견에서 “수도권 주택 문제가 심각하다. 새로운 신도시를 만들 것이냐가 최근 논쟁거리인 것 같다”며 이같이 말했다.
이 대통령은 “주장이 엇갈린다”며 “집이 부족하니까 그린벨트 해소해서라도 신도시 만들어서 공급해야 한다는 주장이 일리 있다. 자꾸 신도시를 만들면 수도권 집중을 불러오지 않냐는 말도 맞지 않나”라고 말했다.
이 대통령은 “두 가지 측면을 (고려해서) 결단을 언젠가를 해야 할 텐데, 그러나 이미 결정난 거, 이미 하기로 한 걸 바꿀 수는 없다”고 말했다.
도널드 트럼프 미국 대통령이 국가별 상호관세 유예 기간을 연장할 필요가 없다며 무역 상대국에 곧 서한을 보내 관세율을 통보할 것이라고 밝혔다. 유예 기간이 연장되지 않는다면 미국이 지난 4월2일 발표한 상호관세가 오는 7월9일 0시1분(미 동부시간) 발효돼 한국을 포함한 전 세계 국가의 대미 수출품에 고율 관세가 부과된다.
트럼프 대통령은 29일 폭스뉴스 인터뷰에서 ‘상호관세 유예 시한이 다가오고 있는데 어떻게 할 계획인가’라는 질문에 “아주 간단하다. 우리는 편지를 보낼 것”이라고 답했다.
그는 “내 팀에는 스콧 베선트 재무장관, 하워드 러트닉 상무장관, 제이미슨 그리어 미 무역대표부 대표 등 훌륭한 사람들이 있다”면서 “그들은 모든 국가와 협상하고 있다. 인도와는 거의 합의했고 중국, 영국과도 합의를 끌어낸 훌륭한 사람들”이라고 말했다.
‘유예 기간을 연장하지 않는다는 의미인가’라는 질문에 트럼프 대통령은 “필요하지 않을 것 같다. 할 수는 있지만 큰 문제는 아니다”라고 밝혔다. 그는 200여개국과 일일이 관세를 협상할 수는 없다면서 앞으로 보낼 서한이 “무역 협상의 끝이 될 것”이라고 말했다. 기한 내에 협상이 타결되지 않거나 협상을 개시조차 하지 못한 국가에는 미국이 일방적으로 관세율을 정해 통보하겠다는 뜻으로 해석된다.
트럼프 대통령은 일곱 차례에 걸쳐 대면 협상을 벌인 일본에도 “서한을 보낼 수 있다”며 “‘귀국의 자동차에 25% 관세를 부과하겠습니다’라는 식이 될 것”이라고 했다.
또 일본이 미국산 자동차를 많이 수입하지 않지만 미국은 일본 차 수백만대를 수입한다고 언급하면서 “그것은 불공평하다. 우리는 큰 대일 무역적자를 보고 있으며 그들은 이를 알고 있다”고 말했다.
트럼프 “한국산 자동차에 낮은 관세? 그럴 일 없다”
트럼프 대통령은 또 “우리는 만나지 않아도 된다. 우리가 할 일은 ‘축하한다. 미국에서 무역하는 것을 허용하겠지만 25%, 35%, 50% 또는 10%의 관세를 부과할 것’이라는 서한을 각국에 보내는 것”이라고 덧붙였다. 미국은 현재 무역 상대국에 기본관세 10%를 적용하고 있다.
트럼프 대통령은 서한 발송 시점에 대해 “곧”이라고 했을 뿐 구체적인 시기는 밝히지 않았다. 그는 지난 5월16일, 6월11일에도 ‘2~3주 내에 무역 상대국에 관세율을 적은 서한을 보내겠다’고 말했으나 실제로 보낸 것은 없다.
트럼프 대통령은 무역 협상 과정에서 한국산과 일본산 자동차에 특별히 낮은 관세를 부과하는 별도 협정을 맺을 가능성과 관련해선 “그렇게 되지 않을 것”이라고 선을 그었다. 그는 “미국 자동차 업체들은 미국에서 차량을 파는 일에 너무 바빠서 그 문제를 걱정할 필요가 없을 것”이라고 말했다.
트럼프 정부는 무역확장법 232조에 근거해 수입 자동차와 자동차 부품에 25%의 품목별 관세를 부과하고 있다. 하지만 일부 국가에 한해서는 이보다 낮은 관세를 적용할 수 있다는 분석도 제기된다. 실제로 미국과 영국이 맺은 무역협정에는 미국이 영국산 자동차에 연간 10만대까지 관세를 10% 적용한다는 내용이 담겼다.
백악관은 현재 한국을 포함한 18개 주요 교역국과 협상하고 있다. 이 사안에 정통한 소식통은 “미국은 대만과 인도네시아 등 일부 국가와 합의에 가까워지고 있으며 베트남, 한국과의 합의도 가능하다”고 블룸버그통신에 말했다.
구재이 한국세무사회 회장(사진)이 연임했다. 한국세무사회는 지난달 30일 정기총회를 열고 구 회장을 제34대 회장으로 선출했다고 2일 알렸다. 국립세무대 출신인 구 회장은 한국조세연구포럼 학회장을 지냈다. 최근 대통령 직속 국정기획위원회 경제1분과 자문위원으로도 위촉된 그는 조세재정 제도개선 태스크포스에서 활동한다.
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