난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
미국 연방 상원이 도널드 트럼프 대통령의 대규모 감세법인 ‘크고 아름다운 하나의 법안’ 표결을 놓고 진통을 겪고 있다. 상원 다수당인 공화당 지도부는 당내 이탈자를 막기 위해 사력을 다하고 있지만 아직 법안 통과에 필요한 표를 확보하지 못했다. 트럼프 대통령은 자신이 정한 시한인 오는 4일 전까지 법안을 통과시키라며 공화당을 강하게 압박하고 나섰다.
뉴욕타임스(NYT)와 더힐 등에 따르면 대규모 감세법안을 놓고 ‘마라톤 투표’에 돌입한 상원은 1일(현지시간) 새벽까지 밤샘 협상을 진행했다.
민주당 전원이 감세법에 반대하고 있는 상황에서 법안은 공화당 내 이탈자가 4명만 나와도 부결된다. 이탈자가 3명일 경우엔 50대 50 동수가 돼 J D 밴스 부통령의 캐스팅보트 행사로 통과가 가능해진다. 공화당은 상원 100석 중 53석을 차지하고 있다.
원래 상원에 상정되는 대부분 법안은 찬성 60표 이상을 확보해야 가결된다. 그러나 공화당은 민주당의 필리버스터(의사진행방해)를 우회하기 위해 법안 비용을 축소하는 ‘꼼수’를 써서 감세법에 단순 과반만 확보하면 통과시킬 수 있는 ‘예산조정절차’를 적용했다.
NYT는 이 법안이 2017년 트럼프 1기 행정부 당시 도입된 감세 조항의 기간을 연장하는 조치임에도 공화당이 이를 부정하고 자신들만의 ‘대안적인 회계기준’을 적용했다고 지적했다. 이를 통해 공화당은 3조8000억달러(약 5153조원)로 추정되는 감세 연장 비용을 장부상 ‘0원’으로 만들었다. 기존 규정대로라면 미 의회는 연방 적자를 억제하기 위해 감세 조항을 10년 단위로 제한하고 이를 연장할 경우 그로 인해 발생하는 비용을 새로 산정해 심사해야 한다.
민주당은 “우리는 이제 필리버스터도 행사할 수 없는 세상에서 살고 있다”며 반발했다. 민주당은 표결을 지연시키기 위해 940쪽에 이르는 법안 전체를 장장 16시간에 걸쳐 낭독했다.
그러나 공화당은 이러한 꼼수를 부리고도 아직 법안 통과에 필요한 단순 과반조차 확보하지 못한 상황이다. 이미 두 명의 공화당 이탈자가 발생했다. 메디케이드 예산 삭감을 문제 삼은 톰 틸리스 의원(노스캐롤라이나)은 트럼프 대통령에게 낙선시키겠다는 협박을 받은 뒤 다음 선거 출마까지 포기하면서 반대표를 던지겠다고 공언했다.
의회예산국 분석에 따르면 상원 법안이 통과될 경우 2034년 건강보험 미가입자가 1180만명 증가할 것으로 예상된다. 이는 하원 통과 법안보다 오히려 100만명가량이 더 늘어난 것이다. 랜드 폴 의원(켄터키) 역시 재정 적자 우려로 반대 입장을 밝혔다.
공화당은 이들과 정반대 이유로 법안에 반대하는 보수파 역시 설득해야 한다. 릭 스콧(플로리다), 론 존슨(위스콘신), 마이크 리(유타) 의원은 오히려 메디케이드 지출을 더 삭감해야 한다면서 지도부에 반발하고 있다.
감세법에 문제를 제기하는 공화당 의원이 점점 늘어나자 백악관은 “강경하고 단결된 자세를 유지하자”며 단속에 나섰다. 캐럴라인 레빗 백악관 대변인은 30일 “감세법을 지지하는 대다수 공화당원이 옳다”면서 “이 법안은 지금까지 의회를 통과한 법안 중 재정적으로 가장 보수적인 법안”이라고 주장했다.
그러나 초당파 비영리 싱크탱크인 ‘책임 있는 연방예산위원회’는 상원 법안이 3조9000억달러의 국가 부채를 증가시킬 것이라고 지적했다. 감세법에 대한 이견으로 트럼프 대통령과 충돌했던 일론 머스크 테슬라 최고경영자도 다시 포문을 열었다. 그는 공화당을 말 더듬는 애니메이션 캐릭터에 빗대 “포키피그당”이라고 비난하면서 “정신 나간 지출 법안이 통과되면 당장 다음날 ‘아메리카당’을 창당하겠다”고 말했다. 퓨리서치 조사에 따르면 현재 미국인의 49%는 이 법에 반대하고 있다.
오랫동안 기다렸던 대기록이 드디어 나왔다. 클레이튼 커쇼(LA 다저스)가 마침내 통산 3000탈삼진 고지를 밟았다.
커쇼는 3일 미국 캘리포니아주 로스앤젤레스의 다저스타디움에서 열린 시카고 화이트삭스와 2025 메이저리그(MLB) 정규리그 홈경기에 선발 등판해 팀이 2-4로 끌려가던 6회초 2사 후 비니 카프라를 상대로 통산 3000번째 탈삼진을 잡아냈다.
커쇼의 3000탈삼진은 MLB 역대 20번째이자, 2021년 9월13일 맥스 슈어저(토론토 블루제이스) 이후 햇수로는 4년만에 나온 기록이다. 또 왼손 투수로는 랜디 존슨(4875개), 스티브 칼튼(4136개), CC 사바시아(3093개)에 이은 4번째다.
커쇼는 이날 6이닝 9피안타 4실점으로 꽤 고전하긴 했지만 홈에서 그토록 달성하고 싶었던 3000탈삼진을 달성하며 기쁨을 누렸다.
커쇼는 1회초 첫 타자 체이스 메이드로스를 우익수 플라이로 잡아내며 출발했다. 이어 오스틴 슬레이터를 볼카운트 1B-2S로 몰아넣었으나 3루타를 얻어맞아 위기에 몰렸다.
위기에서 커쇼는 미겔 바르가스를 볼카운트 2B-2S로 몰아넣은 뒤 한복판에 슬라이더를 던져 3루수 땅볼로 처리했다. 하지만 앤드루 베닌텐디에게 우익수 앞에 떨어지는 적시타를 맞아 첫 실점을 내줬다. 이어 에드가 케로를 상대로 땅볼을 유도했으나, 바운드가 너무 커 내야안타가 됐다.
흔들린 커쇼는 레닌 소사를 상대로 볼 2개를 연속으로 던진 후 스트라이크와 파울로 2B-2S를 만들었다. 이어 6구째 커브가 한복판으로 몰렸고, 이를 소사가 제대로 받아쳤으나 담장 앞에서 좌익수 마이클 콘포토가 점핑 캐치로 잡아내 커쇼를 도왔다.
1회말 터진 윌 스미스의 솔로홈런으로 1-1 동점이 된 가운데 2회초 다시 마운드에 오른 커쇼는 첫 타자 마이크 터크먼을 2루수 땅볼로 처리했다. 이어 마이클 테일러를 2구 만에 좌익수 플라이로 잡았다. 그리고 비니 카프라를 유격수 땅볼로 처리하고 삼자범퇴로 이닝을 마무리했다.
앤디 파헤스의 솔로홈런으로 다저스가 2-1로 경기를 뒤집은 가운데 3회초 마운드에 오른 커쇼는 메이드로스에게 안타를 허용하며 불안하게 출발했다. 이어 첫 타석에서 3루타를 허용했던 슬레이터와 풀카운트 승부 끝에 왼쪽 담장을 넘어가는 역전 투런홈런을 맞았다.
고전하던 커쇼는 바르가스를 상대로 마침내 이날 경기 첫 탈삼진을 잡아냈다. 볼카운트 0B-2S에서 바깥쪽 커브로 헛스윙 삼진을 만들어냈다. 하지만 이후 베닌텐디에게 우익수 키를 넘기는 2루타를 맞고 다시 위기에 몰렸고, 케로에게 다시 적시타를 맞아 실점을 내줬다. 그러나 소사를 풀카운트 승부 끝에 우익수 플라이 처리하며 한숨을 돌렸고, 터크먼도 좌익수 플라이로 잡아내고 간신히 이닝을 마쳤다.
4회초 다시 마운드에 오른 커쇼는 테일러를 상대로 볼카운트 0B-2S의 유리한 고지에서 볼 3개를 연속으로 던져 풀카운트에 몰렸다. 이후 파울 2개가 연속으로 나왔고, 낮게 떨어지는 커브를 던졌으나 테일러가 잘 골라내 볼넷으로 나갔다.
이후 카프라의 희생번트로 1사 2루에 몰린 커쇼는 메이드로스를 3루수 땅볼로 잡아내 한숨을 돌렸다. 그리고 직전 타석에서 홈런을 맞았던 슬레이터를 상대로 볼카운트 0B-2S에서 높은 패스트볼로 우익수 플라이 처리하고 이닝을 마쳤다.
5회초 또 마운드에 오른 커쇼는 선두타자 바르가스를 좌익수 플라이로 잡아냈다. 이후 베닌텐디를 중견수 플라이로 잡아내며 빠르게 아웃카운트 2개를 쌓았지만, 케로에게 중전 안타를 맞았다. 그러나 소사를 헛스윙 삼진으로 잡아내 3000탈삼진에 1개만을 남겼다.
5회까지 92개의 공을 던진 커쇼는 6회초에도 마운드에 올랐다. 그리고 터크먼을 3구 만에 1루수 땅볼로 처리했다. 하지만 테일러에게 초구 2루타를 허용해 위기를 맞았다. 하지만 테일러가 곧바로 3루 도를 시도했으나 잡히며 한숨을 돌렸다. 그러나 이 과정에서 3루수 맥스 먼시가 부상을 당해 교체되는 악재도 있었다. 이후 커쇼는 카프라를 볼카운트 1B-2S에서 루킹 삼진을 만들어내 위업을 달성했다.
커쇼는 지금 은퇴해도 명예의 전당에 들어갈 수 있을 정도로 큰 업적을 쌓았다.
2006년 신인드래프트 1라운드 전체 7순위로 다저스에 입단한 커쇼는 2008년 MLB에 데뷔 후 엄청난 커리어를 쌓았다. 2010년 첫 두 자릿수 승수와 함께 첫 200이닝-200탈삼진-2점대 평균자책점 시즌을 만들어낸 커쇼는 2011년 21승5패 평균자책점 2.28, 248탈삼진으로 내셔널리그(NL) 트리플크라운을 작성하며 자신의 시대를 열었다.
2011년부터 2017년까지 커쇼는 118승41패, 평균자책점 2.36, 1623탈삼진을 기록하며 MLB 최고의 투수로 군림했다. 이 기간 사이영상을 3번이나 수상했으며, 4연패를 포함해 평균자책점 1위 5번, 탈삼진 1위 3번을 달성했다. 명실상부한 샌디 코팩스 이후 다저스 최고의 왼손 투수다.
하지만 이후 크고 작은 부상에 발목이 잡혔다. 2019년 178.1이닝을 던진 이후로는 단 한 번도 규정이닝 시즌을 만들어내지 못했다. 지난해 8월31일 애리조나 다이아몬드백스전에서 왼쪽 엄지발가락 부상을 당한 뒤 마운드에서 내려왔고, 11월 발가락과 왼쪽 무릎 수술을 받은 뒤 재활에 매진해왔다.
이번 시즌을 앞두고 인센티브가 850만 달러나 되는 1년 1600만 달러(보장 750만 달러) 계약에 합의한 커쇼는 재활 등판을 거쳐 지난 5월18일 LA 에인절스전을 통해 마운드에 복귀했다. 복귀 후 4경기 연속 승리를 따내지 못했던 커쇼는 6월9일 세인트루이스 카디널스전 5이닝 7탈삼진 1실점으로 시즌 첫 승을 거뒀고, 이후 내리 4연승을 내달렸다. 그리고 이날 그토록 고대했던 3000탈삼진 고지를 밟으면서 커리어에 또 하나의 이정표를 세웠다.
다저스 타자들은 ‘전설’을 위해 힘을 냈다. 8회까지 2-4로 끌려가며 커쇼에게 패전의 멍에를 안기는 듯 했지만, 9회말 무사 만루에서 오타니 쇼헤이의 2루수 땅볼과 무키 베츠의 희생플라이, 그리고 프레디 프리먼의 끝내기 안타로 5-4 역전승을 거두고 커쇼의 패전을 지웠다.
이날 9번·2루수로 선발 출전한 ‘혜성특급’ 김혜성은 3타수1안타 1볼넷 1도루로 ‘멀티출루’를 작성하며 힘을 냈다. 2회말 2사 1루에서 맞은 첫 타석에서 중견수 플라이로 물러난 김혜성은 5회말 두 번째 타석에서는 3루수 옆 내야안타로 출루에 성공했다. 이후 2루 도루를 감행, 성공시키며 1사 2루 찬스를 이었다. 김혜성의 시즌 8호 도루로, 김혜성은 아직 도루 실패가 없다. 다만 후속 타자들인 오타니와 베츠가 범타에 그쳐 홈을 밟지는 못했다.
7회말 무사 1루에서 맞은 네 번째 타석에서 중견수 플라이로 물러난 김혜성은 9회말 무사 1·2루에서 맞은 마지막 타석에서는 스트레이트 볼넷으로 출루하며 무사 만루 찬스를 이어 팀의 끝내기 승리에 발판을 놨다. 김혜성의 타율은 0.368이 됐다.

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