원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다
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작성자 또또링 작성일25-07-06 05:29 조회21회 댓글0건관련링크
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서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
지난 1일(현지시간) 미국 캘리포니아주 에스파르토 근처의 폭죽 창고가 폭발해 연기와 불꽃이 치솟고 있다.
건강보험에 가입하지 못해 의료 사각지대에 놓인 이주민들에게 무료진료를 해 온 ‘광주이주민건강센터’가 20주년을 맞았다.
3일 광주이주민건강센터에 따르면 지난 20년간 센터에서 무료진료를 받은 이주민은 6만2000여 명에 달한다. 이주민건강센터는 지난 2005년 6월 26일 ‘광주외국인노동자건강센터’라는 이름으로 첫 무료진료를 시작했다.
이주민의 상당수는 건강보험에 가입돼 있지 않아 의료 사각지대에 놓인 사람들이다. 광주복지연구원 조사에 따르면 아파도 병원에 가지 못한 경험이 있는 이주민의 35.1%는 ‘비용문제’를 이유로 들었다. 34.4%는 병원에서 의사소통이 되지 않는 점을 문제로 꼽았다.
이주민건강센터에는 각 나라별 통역사가 배치돼 있다. 이주민들은 비용 및 의사소통 걱정 없이 편하게 진료받을 수 곳은 광주에서 이곳이 유일하다. 매주 일요일 오후 1시부터 5시까지 문을 여는 센터에는 이주노동자와 결혼이주여성, 난민, 중도입국 자녀 등의 발길이 이어진다.
이곳에서는 매주 일반 진료와 한의학·치과진료를 받을 수 있다. 약 처방도 받는다. 분기별로 내과와 피부과·산부인과·안과·이비인후과·통증의학과 등이 참여하는 ‘특별 진료’도 진행한다.
고혈압이나 당뇨 등 만성질환에 시달리는 이주민들은 정기적으로 센터를 찾기도 한다. 전북과 전남 등 인근 지역 미등록외국인들도 몸이 아프면 이곳을 이용한다.
이주민건강센터가 20년이나 지속할 수 있었던 것은 봉사자 덕분이었다. 의사와 약사, 간호사, 통역사, 보건의료계열 학생 등 연간 자원봉사자는 2000여 명에 이른다.
열악한 재정은 해결해야 할 숙제다. 무료진료를 지속하기 위해서는 약제비 등 최소 연간 1억5000만원이 넘는 운영비가 필요하다.
최지연 광주이주민건강센터 사무국장은 “그동안 자원봉사자와 공모사업 등을 통해 어렵게 무료진료를 이어왔지만 한계가 있다”면서 “진료소를 지속하기 위해서는 최소 운영비를 확보해야 하는 만큼 도움이 절실하다”고 말했다.
현대차그룹이 최근 5년간 미국고속도로안전보험협회(IIHS) 충돌안전평가에서 글로벌 자동차그룹 가운데 가장 좋은 성적을 냈다고 4일 밝혔다.
IIHS는 매년 미국 시장에 출시된 차량을 종합적으로 평가해 최고 수준의 안전성에 ‘톱 세이프티 픽 플러스’(TSP+) 등급, 양호한 성적에 ‘톱 세이프티 픽’(TSP) 등급을 부여한다.
현대차그룹은 2021년부터 5년간 모두 106개 모델이 TSP와 TSP+ 등급에 선정되며 글로벌 자동차그룹 최다 기록을 작성했다.
같은 기간 도요타그룹에서는 80개 모델이 뽑혔고, 폭스바겐그룹은 62개, 마쓰다는 40개 모델을 배출했다.
현대차그룹은 연도별로 2021년 28개, 2022년 26개, 2023년 15개, 2024년 22개, 올해는 15개 모델이 TSP 이상 등급을 획득했다.
아울러 현대차그룹은 유럽의 대표 신차 안전성 평가 프로그램인 유로 NCAP에서도 올해 기아 EV3가 ‘별 다섯’을 획득하면서 아이오닉 5(2021년), 아이오닉 6(2022년), EV6(2022년), EV9(2023년), GV60(2022년) 등 모든 전용 전기차가 최고 등급에 올랐다.
최근 해외 시장 주력 모델들이 훨씬 강화된 충돌안전평가에서 잇따라 최고 수준의 성적을 받으면서 판매량도 증가하는 추세다.
실제로 현대차그룹은 해외 시장에서 2021년 약 540만 대, 2022년 약 561만 대, 2023년 약 597만 대, 2024년 약 598만 대를 판 것으로 집계됐다.
현대차그룹 관계자는 “최근 강화된 충돌안전평가에서 잇따라 최고 수준의 성적을 받으며 ‘안전하고 상품성이 높은 자동차’라는 인식이 확산하고 있다”며 “앞으로도 안전 최우선 철학을 바탕으로 지속적인 연구 개발을 통해 최고의 안전성을 갖춘 차량을 고객에게 제공하겠다”고 말했다.
12·3 불법 계엄 사태에 연루돼 경찰청장으로는 헌정사상 처음으로 탄핵소추된 조지호 경찰청장 측이 헌법재판소에서 “계엄 당일 국회 월담자를 방치해 사실상 계엄 해제 의결을 도왔다”고 주장했다.
1일 조 청장 측 대리인은 헌재에서 열린 첫 변론준비절차에서 지난해 윤석열 전 대통령의 불법 계엄 선포 당시 국회 경찰 투입과 관련해 이같이 밝혔다. 조 청장은 지난해 12월12일 국회에서 탄핵 소추됐고 이날 변론준비기일은 201일 만에 열렸다. 지난해 헌재에는 총 9건의 탄핵 사건이 접수됐는데, 헌재는 지난 4월까지 조 청장 사건을 제외한 8건에 대해선 모두 결론을 내렸다.
준비절차를 진행하는 수명재판관으로 지정된 정정미 재판관은 이날 탄핵소추 사유를 ‘계엄 당시 국회 봉쇄와 국회의원 출입 통제로 인한 계엄해제 요구권과 대의민주주의 침해 및 내란’, ‘중앙선거관리위원회 청사 및 선거연수원 출입 통제로 경찰 최고 책임자로서 직권남용 권리행사 방해’, ‘(지난해 11월9일) 민주노총 전국노동자대회 집회 진압’의 3가지로 정리했다.
조 청장은 이날 출석하지 않았다. 조 청장 측 대리인은 계엄 당일 국회 통제와 관련해 “국회를 전면 통제하려면 70개 중대가 필요하지만 당시 동원된 경찰은 6개 중대 규모였다. 우발상황을 대비한 최소한의 조치였다”고 했다.
이어 “형식적으로는 정문을 통제했지만, 월담자는 방치했다. 사실상 국회의 계엄 해제 의결에 조력한 것”이라며 “국회에서 탄핵소추 사유로 주장한 직권남용 및 권리행사방해의 경우 오히려 대통령과 계엄사령관의 직권남용 피해자라는 입장”이라고 말했다.
국회 측은 이날 탄핵소추 사유와 관련된 주장을 하는 대신, 서울중앙지법에서 열리고 있는 형사재판 사건 결과를 보고 탄핵심판 결론을 내려달라고 했다. 국회 측 대리인은 정 재판관이 “국회 봉쇄 등의 탄핵소추 사유를 형법상 내란죄 등으로 구성한 부분을 유지하는지, 헌법 위반으로만 포섭해 주장할 것인지”를 묻자 “내란죄를 유지해야 할 것 같다”며 이같이 밝혔다. 국회 측은 “윤 전 대통령 사건에서는 형사재판이 아직 시작되지 않고 기약이 어려운 상황이라 내란죄 성립 여부를 쟁점으로 다투지 않은 것으로 추측한다”며 “조 청장의 경우 내란죄 성립 여부가 크게 다퉈지고 있고 핵심적 사안”이라며 “(법원에서) 실체적 판단을 받아보고, 이후 헌재에서 판단해 절차적으로 반영될 기회가 있으면 좋겠다”고 했다.
이에 대해 조 청장 측은 형사재판에서 증인들이 많고, 진행 중인 윤 전 대통령 등 사건과의 병합 여부 등을 고려하면 내년 6월이 넘어야 결론이 날 것 같다고 주장했다. 국회 측은 다음 기일까지 의견을 정리해 제출하겠다고 밝혔다.
조 청장 측 대리인은 “저희 입장에서는 잘못된 탄핵심판 결과가 나와서는 안 된다는 입장”이라고 강조했다. 재판부는 오는 22일 오후 3시 다음 변론준비기일을 연다.
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